Bianca Balti e la mutazione BRCA1: cosa sapere sul test genetico e la prevenzione del tumore

Nel settembre 2024, Bianca Balti ha annunciato di avere un tumore ovarico al terzo stadio, scoperto dopo giorni di forti dolori addominali. La top model ha poi raccontato la sua storia dal palco di Sanremo 2026, a febbraio, dove ha condotto la quarta serata al fianco di Carlo Conti. In marzo 2026, a distanza di circa sei mesi dall'ultimo intervento, Bianca Balti è di nuovo al centro dell'attenzione mediatica: la sua storia ha riportato sotto i riflettori la mutazione BRCA1 e il tema della prevenzione oncologica.

Cosa sono le mutazioni BRCA? Chi dovrebbe sottoporsi al test genetico? E cosa può fare concretamente una donna per ridurre il proprio rischio?

BRCA1 e BRCA2: due geni, un rischio elevato

I geni BRCA1 e BRCA2 producono normalmente proteine che aiutano a riparare il DNA danneggiato, proteggendo le cellule dallo sviluppo tumorale. Quando una variante patogena (o "mutazione") è presente in uno di questi geni, questa funzione protettiva viene compromessa.

Secondo l'Istituto Superiore di Sanità, le donne con una mutazione BRCA1 hanno un rischio lifetime di sviluppare il tumore al seno compreso tra il 57 e il 72 %, e un rischio di tumore ovarico tra il 40 e il 44 %. Per le portatrici di mutazione BRCA2, i rischi sono leggermente inferiori ma comunque significativamente più alti rispetto alla popolazione generale.

Bianca Balti ha raccontato di aver eseguito una mastectomia bilaterale preventiva nel 2022, dopo aver scoperto di essere portatrice di BRCA1. Nonostante questa misura preventiva, ha successivamente sviluppato un carcinoma ovarico — evidenza del fatto che il rischio residuo, seppur ridotto, non è mai zero.

Chi dovrebbe fare il test genetico per BRCA?

Il test genetico per BRCA non è raccomandato per tutta la popolazione, ma per categorie specifiche ad alto rischio familiare. Un consulente genetico o un oncologo valuta l'opportunità del test sulla base di:

• Familiarità diretta: madre, sorella, figlia con tumore al seno o alle ovaie prima dei 50 anni
• Più casi in famiglia: due o più parenti di primo grado con tumore alla mammella o ovarico
• Tumore al seno nel maschio in famiglia (forte indicatore di mutazione BRCA2)
• Tumore triplo negativo in parente di primo grado sotto i 60 anni
• Discendenza ashkenazita, popolazione ad alto tasso di varianti BRCA

Il test si effettua tramite un semplice prelievo di sangue o tampone salivare. Il risultato, però, va sempre interpretato da uno specialista in genetica medica o in oncologia, che può elaborare un piano di sorveglianza personalizzato.

Screening e sorveglianza: cosa prevede il protocollo?

Le donne con mutazione BRCA confermata entrano in un percorso di sorveglianza intensificata, che di norma include:

• Ecografia mammaria ogni sei mesi, alternata alla mammografia annuale
• Risonanza magnetica (RMN) della mammella una volta all'anno
• Ecografia pelvica transvaginale e dosaggio del marcatore CA-125 ogni sei-dodici mesi per il monitoraggio ovarico
• Visita ginecologica e oncologica almeno una volta all'anno

In alcuni casi, gli specialisti possono proporre una chirurgia preventiva (mastectomia o salpingo-ovariectomia bilaterale), come avvenuto per Bianca Balti. Questa scelta, tuttavia, è strettamente personale e deve essere supportata da un adeguato percorso di counseling psicologico e oncologico.

Sintomi del tumore ovarico: perché vengono spesso ignorati?

Il caso di Bianca Balti ha acceso l'attenzione su un aspetto cruciale: il carcinoma ovarico è spesso diagnosticato in stadio avanzato proprio perché i sintomi iniziali sono aspecifici. Tra i più frequenti:

• Gonfiore addominale persistente o sensazione di pienezza precoce
• Dolori pelvici o addominali che non si spiegano
• Alterazioni dell'alvo (stitichezza o diarrea ricorrente)
• Bisogno frequente di urinare
• Stanchezza insolita e calo di peso

Questi sintomi, singolarmente, possono sembrare banali. La loro combinazione persistente — soprattutto in donne con familiarità oncologica — richiede una visita ginecologica o oncologica senza indugio.

Quando consultare un medico specialista

Se hai una storia familiare di tumore al seno o ovarico, o se presenti sintomi persistenti come quelli descritti sopra, un'oncologa o un medico di medicina generale può indirizzarti verso un percorso di counseling genetico.

Non aspettare che i sintomi peggiorino: il tumore ovarico in stadio I ha un tasso di sopravvivenza a cinque anni superiore al 90 %, contro meno del 30 % in stadio III o IV. La diagnosi precoce salva vite.

Expert Zoom mette in contatto con oncologi e specialisti in ginecologia oncologica disponibili per consulenze online. Non aspettare che i sintomi si aggravino: una consulenza precoce con uno specialista può fare la differenza tra una diagnosi in stadio iniziale — curabile nel 90 % dei casi — e una scoperta tardiva. Scopri anche il nostro articolo su Elenoire Casalegno e l'importanza della prevenzione del cancro al seno dopo i 50 anni per ulteriori approfondimenti sulla prevenzione oncologica femminile.

Avviso medico: Questo articolo è redatto a scopo informativo e non sostituisce il parere di un medico. In caso di sintomi o familiarità oncologica, rivolgiti a uno specialista per una valutazione personalizzata.